Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια (video)

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr


(ανανεώθηκε 28-02-2017)

• Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες.
• Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.

Για το 2017, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει θέμα: 
Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες




Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.

Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.




Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους.
Γι' αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.



Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.



Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.



Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.


Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
• Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
• Προκαλούν αναπηρίες.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
 Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής  Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.

Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα,  με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις,  προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.


Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις


ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
         Νευρολογικές
         Νόσος Charcot - Marie - Tooth
         Παραλυτική Σκολίωση
         Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
         Νόσος Κινητικού Νευρώνα
         Σκλήρυνση κατά πλάκας
         Συγγενής Μυοτονία
         Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
         Νόσος του Huntington
         Κύστες Tarlov
         Kleine Levin
         Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
         Μυική Δυστροφία τύπου Baker
         Milliossi Μυοπάθεια
         Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
         Lowe Σύνδρομο
         Friedreich's Αταξία
         Mobius Σύνδρομο
         Τελαγγειεκτατική Αταξία
         Guillain - Barre Σύνδρομο
         Νεανικό Alzheimer
         Stiff Person Σύνδρομο
         Ινομυαλγία
         Tourette Σύνδρομο
         Cornelia De Langue Νόσος
         ΜυασθένειαGravis
         Costello Σύνδρομο
         Weber Σύνδρομο
         Lambert - Eaton Σύνδρομο
         Σύνδρομο Rett
         Σύνδρομο Dravet
         Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
         C.I.D.P.
         Arnold - Chiari Δυσπλασία
         Kearns - Sayre Σύνδρομο
         Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
         Duchene Μυϊκή Δυστροφία
         Miller Fisher Σύνδρομο
         Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
         Πολυμικρογυρία
         M.E.R.R.F. Σύνδρομο
         Okamoto Σύνδρομο
         Steele - Richardson - Olszewski
         Strumpell - Lorain Νόσος
         Werdnig - Hoffman Νόσος
Ανοσολογικές
         Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
         Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
         Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
         Αμυλοείδωση
         Takayasu Αρτηρίτιδα
         Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
         Σαρκοείδωση
         Πολυμυοσίτιδα
         P.F.A.P.A. Σύνδρομο
         Wegener/s Αγγειίτιδα
         Συγγενής Ουδετεροπενία
         Adamantiades - Behcet Νόσος
         Δερματομυοσίτιδα
         Goodpasture Σύνδρομο
         Sjogren/s Σύνδρομο
         Σκληρόδερμα
         Μαστοκύττωση
         Σύνδρομο Reynolds
         Αντιδραστική Αρθρίτιδα
         Ollier Νόσος
         Churg - Strauss Σύνδρομο
         Ψωριασική Αρθρίτιδα
         Lennox - Gastaut Σύνδρομο
         Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
         Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
         Ενδιάμεση Κυστίτις
         Castleman Νόσος
         Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
         Πολυαρτηρίτιδα
         Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
         Devic/s Νόσος
Γαστρεντερικές
         Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
         Νόσος του Crohn
         Μονοκλονική Γαστρίτιδα
         Νόσος Wilson
         Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
         Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
         Whipple Νόσος
         Peutz - Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
         Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
         Φαινυλκετονουρία
         Αλκαπτονουρία
         Αδρενολευκοδυστροφία
         Maple Syrup Urine Νόσος
         Alagille Σύνδρομο
         Fanconi Σύνδρομο
         Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
         Niemann - Pick Νόσος Τύπου Α
         Niemann - Pick Νόσος Τύπου B
         Niemann - Pick Νόσος Τύπου Γ
         ΚυστικήΊνωση
         Νόσος του Fabry
         Gaucher Νόσος Τύπου Ι
         Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
         Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
         Pompe Νόσος
         Gitelman Σύνδρομο
         Bartter Σύνδρομο
         Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές
         Αχονδροπλασία
         Paget/s Σύνδρομο
         Ατελής Οστεογένεση
         Σύνδρομο Πρωτέα
         Οστεοπέτρωση
         Νόσος του Gorham
         Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
         Jarcho - Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
         Πνευμονική Υπέρταση
         Kartagener Σύνδρομο
         Λεμφαγγειομάττωση
Αιματολογικές
         Ιστιοκύττωση
         Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
         Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
         Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
         Πορφυρία
         Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
         Αιμορροφιλία
         Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
         Νόσος του Addison
         Σύνδρομο Turner
         Σύνδρομο Angelman
         Νανισμός
         Cori Νόσος
         Νόσος Graves
         Cushing Σύνδρομο
         Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
         Klinefelter Σύνδρομο
         Prader Willi Σύνδρομο
         Τριμεθυλαμινουρία
         Hallermann - Streiff Σύνδρομο
         Noonan Σύνδρομο
         Pearson Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
         Κερατόκονος
         Ανιρίδια
Δερματολογικές
         Σύνδρομο Netherton
         Πέμφυγα
         Επίκτητη Επιδερμόλυση
         Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
         Αλφισμός
         Ιχθύωση
         Γυροειδής Αλωπεκία
         Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
         Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές
         Οικογενής Πολυποδίαση
         Καρκίνος Επινεφριδίων
         Von Hippel Lindau Σύνδρομο
         Hodgkin/s Λέμφωμα
         Sezary Σύνδρομο
         Κρανιοφαρυγγίωμα
         Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές
         Marfan Σύνδρομο
         Williams Σύνδρομο
         Συγγενής Καρδιοπάθεια
         Σύνδρομο Jacobsen
 Σύνδρομο Βραχέως QT