Νόσος του Πάρκινσον. Είναι κληρονομική; Ποια τα συμπτώματα;

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr


Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια πάθηση που επηρεάζει την κίνηση του σώματος. Τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον έχουν προβλήματα με τον έλεγχο των μυών του σώματος λόγω διακοπής των μηνυμάτων από τον εγκέφαλο. Η νόσος του Parkinson είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη νευροεκφυλιστική νόσος, μετά τη νόσο του Αlzheimer, η οποία χαρακτηρίζεται από μια προοδευτική απώλεια των νευρώνων της ντοπαμίνης στη μέλαινα ουσία (substantia nigra).
Το όνομα νόσος του Πάρκινσον προέρχεται από το Βρετανό γιατρό που πρώτος περίγραψε τα συμπτώματα το 1817, τον Δρ. Τζέιμς Πάρκινσον

Δεν γνωρίζουμε τις αιτίες της, αλλά οι μελέτες στους πάσχοντες έχουν αναδείξει:
•  μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια
•  λοίμωξη από ιούς ή έκθεση σε τοξικές ουσίες πχ φυτοφάρμακα
• βιοχημικές μεταβολές στον εγκέφαλο και πιο συγκεκριμένα έλλειψη ντοπαμίνης, χαμηλή συγκέντρωση νοραδρεναλίνης και παρουσία πρωτεϊνών που ονομάζονται σωμάτια Lewy. Τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον έχουν χαμηλά επίπεδα μιας χημικής ουσίας του εγκεφάλου η οποία ονομάζεται ντοπαμίνη. Η ντοπαμίνη βοηθά τον εγκέφαλο να ελέγχει τους μύες και να κινεί το σώμα ομαλά και εύκολα. Με το πέρασμα του χρόνου, τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον έχουν όλο και λιγότερη ντοπαμίνη, κάνοντας την κίνηση όλο και πιο δύσκολη.
Η επίπτωση της νόσου στον γενικό πληθυσμό αντικατοπτρίζεται σε διάφορες μελέτες και στην σημερινή εποχή αυτό μεταφράζεται σε οικονομοτεχνικά κριτήρια θεραπευτικής προσπέλασης. Η νόσος του Parkinson, αποτελεί κυρίως νόσο των ηλικιωμένων και έχει συχνότητα 3% στον γενικό πληθυσμό. Η νοσηρότητα στον πληθυσμό αυτό είναι 3 φορές μεγαλύτερη απ’ ότι στον φυσιολογικό πληθυσμό και επιδημιολογικές μελέτες αναφέρουν ότι περί το έτος 2040 η νόσος του Parkinson θα αποτελεί την 2η συχνότερη αιτία θανάτου μετά τον καρκίνο.

Τελευταία μια ανακάλυψη της ιατρικής σχολής του Στάντφορντ βρήκε ότι υπεύθυνο για την διαταραχή της ντοπαμίνης και εμφάνισης του Πάρκινσον είναι το γονίδιο LRRK2 το οποίο υπεισέρχεται στον μεταβολισμό της ντοπαμίνης προκαλώντας έτσι την κλινική εμφάνιση του πάρκινσον. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό είναι η συνηθέστερη αιτία κληρονομούμενης νόσου του Πάρκινσον και απαντώνται στο 40% των ανθρώπων βορειοαφρικανικής αραβικής καταγωγής και το 18% των ανθρώπων εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi με την ασθένεια του Πάρκινσον. Πάντως η μετάλλαξη των γονιδίων δεν είναι αρκετή για να προκαλέσει την ασθένεια. Τα δίδυμα που φέρουν τη μετάλλαξη, δεν θα έχουν αναγκαστικά την ανάπτυξη του Πάρκινσον. Είναι απαραίτητο ένα δεύτερο χτύπημα

Τελικά η Πάρκινσον είναι κληρονομική; Η απάντηση είναι ότι μόνο το 5% έως 10% των κρουσμάτων έχουν αληθινή γενετική συσχέτιση.

Η νόσος του Πάρκινσον εξελίσσεται αργά. Μπορεί να πάρει πολλά χρόνια πριν αρχίσουν τα συμπτώματα να προκαλούν κύρια προβλήματα με την καθημερινή ζωή. Όταν συμβεί αυτό, πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπευτική αγωγή και υποστήριξη.
Η νόσος του Πάρκινσον επηρεάζει κάθε άτομο διαφορετικά και τα συμπτώματα μπορούν να ποικίλλουν σε διαφορετικές ημέρες.

Tα κύρια συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον είναι:
Τρόμος (Τρέμουλο): τρόμος (τρέμουλο) ή τρεμούλιασμα σε ένα μέρος του σώματος, όπως το χέρι, το πόδι ή το κεφάλι. Αυτή η κίνηση είναι αυτόματη και εκτός του ελέγχου του ατόμου. Ο τρόμος συνήθως συμβαίνει όταν το άτομο αναπαύεται.
Σφιχτοί μύες: μύες όπως οι μύες του ποδιού, του σβέρκου ή του προσώπου μπορεί να φαίνονται ή να αισθάνονται σφιχτοί. Τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον μπορεί μερικές φορές να αισθάνονται τόσο σφιχτούς τους μύες τους που να αισθάνονται παγωμένα και ανίκανα να κινηθούν.
Αργή κίνηση: η κίνηση μπορεί να είναι αργή και τα άτομα μπορεί να κάνουν μικρά βήματα ή να σέρνουν τα πόδια τους όταν βαδίζουν. Μικρές κινήσεις όπως γραφή, δακτυλογράφηση, ξύρισμα ή κούμπωμα ενδυμάτων μπορεί να είναι δύσκολες.
Προβλήματα ισορροπίας ή δυσκολία παραμονής σε όρθια στάση.
Άλλα προβλήματα που μπορούν να επηρεάσουν τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον περιλαμβάνουν:
• Κούραση ή εξάντληση 

• Λύπη ή κατάθλιψη 

• Προβλήματα με ισορροπία 

• Δυσκοιλιότητα 

• Δυσκολία στην ομιλία ή στην κατανάλωση τροφής ή ποτού 

• Προβλήματα στην εκτέλεση περισσότερων του ενός πραγμάτων συγχρόνως. 

Η νόσος του Πάρκινσον δεν προκαλεί θάνατο
 και τα άτομα μπορούν να εξακολουθούν να απολαμβάνουν μακροβιότητα και παραγωγική ζωή με τη νόσο του Πάρκινσον. 
Μπορεί να πάρει πολλά χρόνια για να αναπτυχθούν τα συμπτώματα σε σημείο που να προκαλούν κύρια προβλήματα. Όταν συμβεί αυτό, πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπευτική αγωγή και υποστήριξη.
Οποιοδήποτε ενήλικο άτομο μπορεί να πάθει νόσο του Πάρκινσον. Είναι μια από τις πιο συνηθισμένες εγκεφαλικές παθήσεις:
Είναι πιο συνηθισμένη ανάμεσα σε άτομα ηλικίας πάνω από 60 χρονών.
Μπορεί να επηρεάζει ενηλίκους οποιασδήποτε ηλικίας.
Επηρεάζει τόσο άντρες όσο και γυναίκες από όλες τις κουλτούρες και στιλ ζωής.
Δεν είναι κολλητική, που σημαίνει ότι δεν μπορείτε να την κολλήσετε ή να τη μεταδώσετε σε κάποιον άλλον.
Δεν είναι συνήθως κληρονομική.

Πώς γίνεται διάγνωσή της; 

Η νόσος του Πάρκινσον μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή ο καθένας έχει διαφορετικά συμπτώματα. Τα πρώιμα σημάδια της νόσου του Πάρκινσον είναι συνήθως ελαφρά και επηρεάζουν μόνο μία πλευρά του σώματος. Μερικά άτομα προσέχουν πρώτα ένα ελαφρό τρεμούλιασμα ή τρόμο ή προβλήματα με τη γραφή, το ξύρισμα ή το κούμπωμα κουμπιών. Ένα άλλο συνηθισμένο σημάδι είναι ότι ένα μπράτσο δεν ταλαντεύεται κατά το βάδισμα. 
Δεν υπάρχει ένα μόνο τεστ ή διαγνωστική διαδικασία που μπορεί να αναγνωρίσει τη νόσο του Πάρκινσον. Το καλύτερο πρόσωπο για να διαγνώσει τη νόσο του Πάρκινσον είναι ένας εξειδικευμένος γιατρός όπως νευρολόγος. Ο γιατρός θα παρακολουθήσει τον ασθενή για συμπτώματα και θα του ζητήσει να περιγράψει τα προβλήματα που αντιμετωπίζει. Μπορεί να ληφθούν σπινθηρογραφήματα του εγκεφάλου για να βεβαιωθεί ότι τα προβλήματα δεν προκαλούνται από μια άλλη πάθηση.
Μπορεί η νόσος του Πάρκινσον να θεραπευθεί;
Η συνεχιζόμενη έρευνα έχει οδηγήσει σε σημαντική αποτελέσματα στον τομέα της αντιμετώπισης της νόσου, αλλά χρειάζεται να γίνουν ακόμα περισσότερα ώστε να μπορούμε να λέμε ότι υπάρχουν μέθοδοι που καθυστερούν αποτελεσματικά ή ακόμα και σταματούν ή εν τέλει αντιστρέφουν την πορεία της ασθένειας. Τα φάρμακα είναι τα πιο ελαφρά όπως: σελεγιλίνη, ρασαγιλίνη, αμανταδίνη. Τα πιο δραστικά όπως: η λεβοντόπα και οι ντοπαμινεργικοί αγωνιστές όπως: η πραμιπεξόλη και η προπινιρόλη. Μερικά φάρμακα συνδυάζονται με λεβοντόπα όπως η βασαγιλίνη, η σελεγιλίνη, η εντακαπόνη. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που πιθανόν να παρουσιασθούν είναι ναυτία, έμετος και ελαφρά κεφαλαλγία.
Συσκευές χορήγησης ντοπαμίνης
Εχει βρεθεί ότι η ντοπαμίνη έχει χρόνο δράσης μόλις 2 ωρών. Είναι απαραίτητο να απορροφηθεί από το λεπτό έντερο και όχι από το στομάχι. Αυτό οδήγησε στο να εφευρεθούν συσκευές για συνεχή χορήγηση (περίπου όπως της ινσουλίνης). Επίσης υπάρχουν συσκευές που εμφυτεύονται χειρουργικά στον εγκέφαλο ηλεκτρόδια τα οποία συνδέονται με μια μικρή μονάδα ρύθμισης εμφυτευμένη κάτω από το δέρμα στο άνω τμήμα του θώρακα. Αυτή η θεραπεία είναι η ενδεδειγμένη για 10-20% του πληθυσμού με Νόσο Parkinson.
Φροντίζετε τον εαυτό σας
Διατηρώντας τον εαυτό σας υγιή θα σας βοηθά να αντιμετωπίζετε τη διαβίωση με τη νόσο του Πάρκινσον. Θα δίνει επίσης στο σώμα σας την καλύτερη πιθανότητα να αντεπεξέρχεται στα συμπτώματα. Τρώγοντας καλά και ασκούμενοι τακτικά βοηθά να διατηρείτε τους μύες σας ευλύγιστους και δυνατούς, βοηθώντας με την ισορροπία, τη στάση του σώματος και τον τρόπο που κινήστε. Μια από τις καλύτερες ασκήσεις για άτομα με νόσο του Πάρκινσον είναι το τακτικό βάδισμα. Μπορεί επίσης να συμμετάσχετε σε ένα πρόγραμμα εκγύμνασης αντοχής.
Αποφεύγετε τη δυσκοιλιότητα
Η δυσκοιλιότητα είναι συνηθισμένο πρόβλημα για άτομα με νόσο του Πάρκινσον. Το έντερο είναι ένας μυς και η αργή κίνηση ως αποτέλεσμα της νόσου του Πάρκινσον μπορεί να προκαλέσει δυσκοιλιότητα, επηρεάζοντας τη γενική υγεία και ευεξία.
Για να αποφύγετε τη δυσκοιλιότητα:
- Πίνετε άφθονα υγρά - τουλάχιστον 8 ποτήρια νερό την ημέρα.
- Τρώτε άφθονες φυτικές ίνες, που βρίσκονται σε φρέσκα φρούτα και λαχανικά.
Αν η δυσκοιλιότητα εξακολουθεί, μιλήστε στο γιατρό σας.
Εξασφαλίζετε καλό νυχτερινό ύπνο
Η νόσος του Πάρκινσον μπορεί να είναι εξαντλητική, γι’ αυτό είναι σημαντικό να εξασφαλίζετε αρκετό ύπνο. Μερικές φορές, η πάθηση και τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπευτική αγωγή της μπορούν να κρατούν τα άτομα ξύπνια το βράδυ. Μερικά άτομα διαπιστώνουν ότι ύστερα από ένα καλό νυχτερινό ύπνο, τα συμπτώματά τους βελτιώνονται το επόμενο πρωί.
Μερικοί από τους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να εξασφαλίσετε καλό νυχτερινό ύπνο:
Διατηρείτε τακτική ρουτίνα ύπνου.
Αποφεύγετε τους σύντομους ύπνους κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Χρησιμοποιείτε μεθόδους χαλάρωσης όπως αναπνοή ή αρωμαθεραπεία.
Αποφεύγετε διεγερτικά ποτά όπως καφέ πριν το κρεβάτι και δοκιμάζετε ένα χαλαρωτικό τσάι όπως χαμομήλι. 
Αν αυτές οι μέθοδοι δεν είναι αποτελεσματικές, μιλήστε στο γιατρό σας σχετικά με φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν.
Μάθετε και χρησιμοποιείτε στρατηγικές κίνησης 

Τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον μπορούν μερικές φορές να ελέγχουν τα συμπτώματα κίνησής 
τους σκεπτόμενα διαφορετικά ή κινούμενα με διαφορετικό τρόπο. 
Για παράδειγμα, για τρεμούλιασμα ή τρόμους (τρέμουλο):
Δοκιμάστε να κινήσετε το μέλος του σώματος που τρέμει σε διαφορετική θέση
Κρατιέστε από κάτι για να σας δίνει περισσότερη σταθερότητα
Πιέζετε το χέρι που τρέμει πάνω στο σώμα σας.

Για δυσκολίες βάδισης (όπως αν σέρνετε τα πόδια ή αισθάνεστε σκαλωμένοι σε ένα σημείο): 

Σταματήστε το βάδισμα ή σταματήστε να προσπαθείτε να βαδίσετε. 

Χαλαρώστε και πάρτε μια βαθιά αναπνοή πριν αρχίσετε να βαδίζετε ξανά. 

Ξαναρχίστε
Κοιτάτε κατευθείαν μπροστά ή απεικονίζετε νοερά ένα σημείο στο πάτωμα και προσπαθείτε να πατάτε πάνω του.
Ανυψώνετε τα πόδια και μετράτε κάθε βήμα. Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να σας παράσχει τεχνικές που μπορεί να είναι κατάλληλες για την ατομική σας κατάσταση.
Αποφεύγετε να πέφτετε
Τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον έχουν περισσότερες πιθανότητες να πέφτουν λόγω δυσκολιών με βάδιση, ισορροπία και μυική αδυναμία. Μερικά φάρμακα μπορούν επίσης να αυξάνουν την πιθανότητα πτώσεων λόγω της χαμηλότερης πίεσης αίματος. Υπάρχουν μερικές απλές στρατηγικές που μπορείτε να χρησιμοποιείτε για να αποφεύγετε να πέφτετε:
Φοράτε άνετα, καλά εφαρμοστά επίπεδα παπούτσια με σόλες με καλό κράτημα που δεν γλιστρούν.
Κάντε το σπίτι σας και τον περίγυρό του όσο πιο ασφαλή είναι δυνατό για αποφυγή των πτώσεων
Σκεφθείτε διαφορετικούς και ασφαλέστερους τρόπους που είναι κατάλληλοι για τις ικανότητές σας. 



Φροντίζετε τη συναισθηματική σας ευεξία 

Είναι συνηθισμένο για άτομα με νόσο του Πάρκινσον να αισθάνονται λύπη ή κατάθλιψη. Είναι σημαντικό να μιλήσετε γι’ αυτό με το γιατρό σας γιατί αυτή μπορεί να είναι μια θεραπεύσιμη παρενέργεια του φαρμάκου. 
Η νόσος του Πάρκινσον φέρνει πολλά άγχη και προκλήσεις και είναι σημαντικό να λαβαίνετε συναισθηματική υποστήριξη - ακόμα και αν δεν αισθάνεστε κατάθλιψη.
Μπορεί να βοηθήσει αν συναντηθείτε ή μιλήσετε με άλλα άτομα που περνούν τις ίδιες εμπειρίες.